Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2

Neurofibromatosen bilden eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen sich in erster Linie gutartige Tumore (Neurofibrome) an der Haut, im Nervengewebe oder im Gehirn bilden. Ganz selten entarten die Tumore und werden bösartig.

Definition

Neurofibromatose Typ 1

Mediziner unterscheiden mehrere Formen (je nach Quelle bis zu 8), zum Beispiel die Neurofibromatose von Typ 1, Typ 2 und Typ 3. Neurofibromatose Typ 1 wird auch als NF1, Morbus Recklinghausen oder Recklinghausen-Krankheit bezeichnet. Neurofibromatosen vom Typ 2 werden auch NF2 oder zentrale Neurofibromatose genannt. Neurofibromatose Typ 3 ist ein Mischtyp aus NF 1 und NF 2.

Häufigkeit

Etwa 85 Prozent aller Neurofibromatose-Patienten erkranken an einer Neurofibromatose Typ I. Von 100.000 Einwohnern erkranken in Deutschland 30 bis 40 Personen an Neurofibromatose Typ 1. Das entspricht etwa einem Säugling pro 2500 bis 3300 Geburten.

Symptome

Symptome bei Neurofibromatose Typ 1

Die Symptome bei Neurofibromatose Typ 1 treten schon relativ früh auf. Die Krankheit wird deshalb meist schon in den ersten Lebensjahren erkannt. Wie ausgeprägt die Beschwerden sind, ist von Fall zu Fall sehr unterschiedlich.

Eine NF1 liegt vor, wenn (nach dem US-amerikanischen National Instituts of Health) mindestens zwei der folgenden Symptome vorhanden sind:

  • 6 oder mehr milchkaffeefarbene Flecken auf der Haut (sogenannte Café-au-lait-Flecken). Diese Flecken sind bereits bei der Geburt vorhanden oder erscheinen kurz nach der Geburt. In der Kindheit sind die Flecken etwa 5 Millimeter groß, in der Pubertät nehmen sie an Größe zu.
  • 2 oder mehr gutartige hautfarbene oder bräunliche Tumore von Nerven- und Bindegewebszellen (die sogenannten Neurofibrome). Sie sind von weicher Konsistenz. Und wachsen plexiform – also geflecht- bzw. netzartig. Die Tumoren bilden sich meist ab der Pubertät und nehmen im Verlauf der Erkrankung an Größe und Anzahl zu. In etwa 4 Prozent der Fälle entarten die Neurofibrome zu bösartigen Neurofibrosarkomen, die sogar Tochtergeschwülste bilden (metastasieren) können.
  • sommersprossenartige Pigmentierungen (Freckling) unter den Achseln und in der Leistenregion
  • mindestens 2 pigmentierte Erhebungen auf der Regenbogenhaut des Auges (sogenannte Lisch-Knötchen).
  • gutartige Tumore am Sehnerv (Optikusgliome)
  • Knochenfehlstellungen an Gesicht oder Schienbeinen, Verkrümmungen an der Wirbelsäule, Spitzfuß, zystische Erweiterungen, Verdickungen und Verlängerungen an den Röhrenknochen
  • Verwandte 1. Grades mit Neurofibromatose Typ 1.

Weitere Symptome bei NF1

Viele Kinder mit Neurofibromatose Typ 1 haben einen vergrößerten Kopfumfang und wachsen weniger schnell als andere gleichaltrige Kinder. Zirka jedes 3. Kind mit Morbus Recklinghausen fällt durch Lernbehinderungen auf. Weitere mögliche Begleitsymptome sind:

  • Sensibilitätsstörungen
  • Lähmungserscheinungen
  • Sehstörungen
  • Krampfanfälle
  • Herz-Kreislauf-Erkrankungen (zum Beispiel Herzfehler, Bluthochdruck, Gefäßerkrankungen).

Mögliche Folgen von Morbus Recklinghausen (NF-1)

Je nach Ausprägung von Morbus Recklinghausen sind Folgeerkrankungen denkbar.

  • Bei Knochenverkrümmungen erhöht sich die Gefahr von Knochenbrüchen, im Gesicht sind schwere Deformitäten möglich.
  • Optikusgliome können das Sehvermögen beeinträchtigen und Schmerzen hinter dem Auge verursachen, in manchen Fällen wird das Auge auch nach außen gedrückt.
  • Das Risiko eines späteren Bluthochdrucks ist erhöht.
  • Je nachdem, an welchen Organen sich Neurofibrome entwickeln, sind schwerwiegende Schäden an den entsprechenden Stellen möglich.

Symptome von Neurofibromatose Typ 2

Bei der zentralen Neurofibromatose, also NF Typ 2, bilden sich Tumoren in Hirn und Rückenmark. Meist entwickeln sich die Gewebswucherungen symmetrisch an beiden Hör- und Gleichgewichtsnerven. Mediziner sprechen bei 90 % der Patienten von einem beidseitigen Akustikusneurinom. Was ist damit gemeint? Das Tumorgewebe braucht Platz und verursacht oft Hörminderungen, mitunter bis zur Taubheit, Ohrgeräusche, Gleichgewichtsstörungen und Gangunsicherheiten.

Kopfschmerzen, Übelkeit und Erbrechen, Schwindelanfälle, Geschmacksänderungen oder auch eine Lähmung der Gesichtsmuskulatur (häufig durch einen Funktionsausfall des 7. Hirnnervs (Facialisparese) sind weitere mögliche Symptome der zentralen Neurofibromatose. Auch Haut- und Augenveränderungen zählen zu den charakteristischen Krankheitszeichen.

Die typischen Café-au-lait-Flecken sind oft auch bei der NF 2 sichtbar (aber nicht zwingend zur Diagnosestellung erforderlich). Eine beginnende Linsentrübung im Auge (die sogenannte juvenile Katarakt) gilt als eines der häufigen Früherkennungszeichen für die zentrale Neurofibromatose.

Verlauf von NF2

Mediziner unterscheiden bei der zentralen Neurofibromatose zwei Verlaufsformen. Bei der NF 2 vom Wishart-Phänotyp wachsen die Neurofibrome in Gehirn und Rückenmark vor dem 20. Lebensjahr. Die Tumoren nehmen dabei rasch an Größe und Anzahl zu. Nach einer Operation kommt es häufig zu erneuten Neurofibromen.

Die NF 2 vom Feiling-Gardner-Phänotyp beginnt erst nach dem 20. Lebensjahr. Typisch für diese Form sind einzelne Tumore, die langsam wachsen und sich weniger schnell vermehren.

Folgen von NF2

Je nach Ort und Ausbreitung der Tumoren können unterschiedliche Nerven langfristig geschädigt oder gar zerstört werden. Typische Folgen der Neurofibromatose vom Typ 2 sind unter anderem:

  • Hörschädigung bis zur vollständigen Taubheit
  • dauerhafte Lähmung von Gesichtsnerven
  • anhaltende Schluckbeschwerden
  • Stimmbandlähmung mit Heiserkeit bis Stimmverlust.

Um diese Folgen zu verhindern sollte die Diagnose der zentralen Neurofibromatose frühzeitig gestellt werden. Dann ist die Chance am größten, die Tumoren rechtzeitig zu erkennen und zu entfernen.

Ursachen

Neurofibromatosen sind eine seltene Erbkrankheit. Die Kinder haben komplexe Veränderungen auf dem Chromosom 17. Die Hälfte der Erkrankungen wird von den Eltern direkt vererbt, bei den anderen 50 Prozent treten neue Chromosomen-Mutationen auf.

Untersuchung

Die Diagnose Neurofibromatose Typ 1 sollte möglichst früh gestellt werden. Darum gilt:

  • Ist ein Elternteil (oder gar beide) an Neurofibromatose Typ 1 erkrankt, sollte das Kind so früh wie möglich auf diese Erkrankung untersucht werden.
  • Gehen Sie zum Arzt, wenn Sie bei Ihrem Kind auffällige milchkaffeeartige Hautflecken oder andere Hautveränderungen bemerken.

Zur Diagnose wird sich Ihr Kinderarzt über mögliche Beschwerden informieren, nach Vorerkrankungen fragen sowie Fragen zu Erbkrankheiten in der Familie stellen. Daraufhin folgt eine gründliche körperliche Untersuchung des Kindes. Insbesondere bei Hautbefunden sind weitere Untersuchungen nötig, und zwar:

  • neurologische Untersuchungen, um Empfindungsstörungen und Lähmungen aufzudecken oder den Befall bestimmter Hirnnerven zu erkennen
  • Elektroenzephalogramm (EEG), um eine mögliche Neigung zu Krampfanfällen aufzudecken
  • Untersuchungen der langen Röhrenknochen und der Wirbelsäule, um Veränderungen festzustellen
  • augenärztliche Untersuchungen, um die Sehschärfe und das Gesichtsfeld (der Bereich, der mit dem unbewegten Auge sichtbar ist) zu überprüfen • Untersuchung der Regenbogenhaut (Iris), um charakteristische Lisch-Knötchen festzustellen
  • verschiedene Hörtests, um das Gehör zu prüfen.

Labor-Untersuchungen bei Verdacht auf Neurofibromatose Typ 1

Um die Diagnose Neurofibromatose Typ 1 zu sichern, wird der Arzt eine genetische Untersuchung einleiten. Dafür wird dem Kind Blut abgenommen, das im Labor auf bestimmte Chromosomenstörungen untersucht wird. Des Weiteren wird er möglicherweise Gewebeproben aus den Hauttumoren entnehmen. Diese werden ebenfalls im Labor untersucht. Dabei kann sicher erkannt werden, ob es sich um gut- oder bösartige Zellveränderungen handelt.

Weiterführend werden bildgebende Verfahren angewandt. Dazu gehören die Computertomografie (CT), die Kernspintomografie des Schädels sowie eine Röntgendarstellung eventuell befallener Knochen.

Behandlung

Bis heute gibt es keine gezielte Therapie bei Neurofibromatose Typ 1. Lediglich die Symptome können behandelt werden. Bei bösartigen Neurofibromen werden Bestrahlungen und Chemotherapien eingesetzt.

Operative Therapien

In erster Linie werden die Neurofibrome mit operativen Therapien entfernt, wenn sie Schmerzen verursachen, schnell wachsen oder bösartig sind. Operationen sind auch das Mittel der Wahl, wenn die Tumore entstellen oder sie als kosmetisch störend empfunden werden. Je nachdem, wie groß die Neurofibrome sind und wo sie sitzen, werden sie auf klassische Weise herausgeschnitten, gelasert oder mit elektrischem Strom verödet.

Sind Nerven in den Tumor eingeschlossen, kann der Eingriff sehr schwierig sein (vor allem bei netzförmig gewachsenen Tumoren). Bei vielen Neurofibromen ist gar keine Operation möglich, weil eine Tumor-Entfernung die Nerven schädigen und zu Lähmungen führen könnte.

Beschwerden lindern

Je nach Beschwerden sind unterstützende oder orthopädische Hilfsmittel-Versorgungen im Augenbereich oder Hals-Nasen-Ohren-Areal notwendig. Dazu gehören zum Beispiel Hörprothesen wie Cochlea Implantate sowie auditorische Hirnstamm- oder Mittelhirnimplantate. Bei Krampfanfällen kann eine medikamentöse Therapie mit Phenytoin, Carbamazepin oder Valproinsäure helfen.

Psychotherapie für Eltern und Kinder

Bei Neurofibromatose Typ 1 ist eine begleitende psychosoziale Unterstützung der betroffenen Kinder und deren Eltern notwendig, beispielsweise durch eine Psychotherapie oder im Rahmen von Selbsthilfegruppen. Auch erwachsene Recklinghausen-Erkrankte sollten sich psychologisch unterstützen lassen.

Kinder mit Neurofibromatose Typ 1 speziell fördern

Haben Kinder eine Lern- oder Aufmerksamkeitsstörung, benötigen sie eine spezielle Förderung. Sinnvoll ist eine Beratung beim Schulpsychologen. Dieser sollte auch die anderen Lehrer über die Erkrankung informieren und aufklären. Das ist wichtig, damit Kinder mit NF1 nicht ausgegrenzt werden und keine Minderwertigkeitsgefühle, Depressionen oder andere psychische Probleme entwickeln.

Prognose

Neurofibromatose Typ 1 verläuft nur sehr selten lebensbedrohlich. Durch mögliche Entstellungen und/oder immer wieder notwendige Operationen haben einige Betroffene jedoch einen starken Leidensdruck.

Vorbeugung

Da es sich bei Neurofibromatose Typ 1 um eine genetische Erkrankung handelt, ist eine Vorbeugung nicht möglich. Bei Kinderwunsch sollten NF1-Patienten eine genetische Beratung wahrnehmen, um sich über das Risiko für die Kinder aufklären zu lassen.

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Autor: Charly Kahle, Dr. med Anja Braunwarth (Ärztin)

Stand: 09.11.2017

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