Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit)

Synonyme

Kupferspeicherkrankheit, Kupfervergiftung, hepatolentikuläre Degeneration

Definition

Morbus Wilson wird auch als Kupferspeicherkrankheit oder hepatolentikuläre Degeneration bezeichnet. Die Erkrankung ist eine genetisch bedingte und vererbbare Störung des Kupferstoffwechsels.

Das über die Nahrung aufgenommene Kupfer wird bei Morbus Wilson nicht wie normal über Leber und Galle ausgeschieden, sondern im Körper angehäuft - meist im Gehirn, in den Augen, den Nieren und in der Leber. Man kann auch von einer Kupfervergiftung sprechen. Morbus Wilson muss ein Leben lang behandelt werden. Unbehandelt ist die Krankheit tödlich, meist wird sie aber frühzeitig erkannt. Bei guter Behandlung besteht eine normale Lebenserwartung.

Erste Symptome von Morbus Wilson zeigen sich zwischen dem 5. und 20. Lebensjahr. In diesem Alter schreitet die Kupfervergiftung rasch fort. Selten beginnt die Erkrankung zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr. Dann verläuft die Erkrankung langsamer. Am ehesten ist die Leber geschädigt, chronische Bauchschmerzen, Hepatitis und Leberzirrhose können die Folge sein. Bei jungen Erwachsenen stehen Nervenschädigungen mit Bewegungs- und Sprechstörungen im Vordergrund.

Symptome

• Störungen der Leberfunktion wie Vergrößerung der Leber, Anstieg der Leberwerte im Blut, Gelbfärbung von Haut und Schleimhaut, Leberentzündung, Leberzirrhose, akutes Leberversagen
• neurologische Störungen, z. B. Zittern (Tremor) der Hände bei Bewegungen und Halten von Gegenständen, Sprachstörungen, Sprech- und Schluckbeschwerden, verminderte Mimik, Bewegungsverminderung an Armen und Beinen, unsicher wirkender Gang
• psychiatrische Auffälligkeiten: Psychosen, Lern-, Konzentrations- und Merkfähigkeitsstörungen, Depressionen, zunehmende Einschränkung der intellektuellen Fähigkeiten
• Kupferablagerungen im Auge verursachen den für Morbus Wilson typischen Kayser-Fleischer-Kornealring am äußeren Hornhautrand (heller olivgrüner oder bräunlicher dünner Ring im Auge) und Hautflecken
• Störungen der Nierenfunktion
• Knochenerkrankungen wie Osteoporose und Arthritis.

Ursachen

Ursache von Morbus Wilson ist ein Eiweiß-Gendefekt (Akute-Phase-Proteine). Der Gendefekt beim Morbus Wilson wird von den Eltern vererbt. Sind beide Eltern Genträger, also Vater und Mutter, erkrankt das Kind. Ist nur ein Elternteil Genträger, wird das Kind lediglich zum Genträger. Der Gendefekt bewirkt einen Mangel des Kupfertransportproteins Caeruloplasmin. Kupfer wird vermindert über den Urin ausgeschieden und über Jahre im Organismus aufgestaut.

Untersuchung

Bei der Diagnose von Morbus Wilson führen die auffälligen Symptome wie die Funktionsstörungen der Leber oder neurologische Auffälligkeiten auf die richtige Spur. Bei einem entsprechenden Anfangsverdacht verleihen die folgenden Untersuchungen Gewissheit:

• Urintest: Kupferkonzentration im Urin erhöht
• Bluttest: genetische Testung, Radiokupfertest, erniedrigte Konzentrationen von Kupfer und des Kupfertransporteiweißes Coeruloplasmin (Kupferträgerprotein)
• Leberbiopsie
• Spaltlampenuntersuchung der Augen zum Nachweis eines Kayser-Fleischer-Kornealringes
• Kernspintomografie zum Ausschluss anderer Ursachen.

Behandlung

In der Therapie von Morbus Wilson muss die Kupferaufnahme aus dem Verdauungstrakt medikamentös mit Penicillamin gehemmt werden. Unterstützend wirkt eine kupferarme Diät. Bei Leberversagen ist eine Lebertransplantation das Mittel der letzten Wahl. Gegen psychiatrische Symptome kann eine Kombination von Medikamenten und Psychotherapie erfolgreich sein. Neurologische Symptome werden ebenfalls mit entsprechenden Medikamenten und Therapien behandelt, jedoch nur bei etwa 20 Prozent der Patienten bilden diese sich zurück.

Medikamente gegen Morbus Wilson

Chelatbildner bilden mit Kupfer sogenannte Chelatkomplexe und fangen das Spurenelement somit aus dem Blut. Als Folge erhöht sich die Kupferausscheidung mit dem Urin, dadurch wird die Ablagerung von Kupfer in den Organen verringert. Weitere Medikamente bei Morbus Wilson sind:

• Penicillamin und Trientin (verschreibungspflichtig)
• Spurenelemente
• Zink als Zinkacetat, -glutamat oder -orotat hemmt die Kupferaufnahme im Darm; rezeptfrei in der Apotheke erhältlich. Hinweis: Nicht mit den Chelatbildnern kombinieren!

Selbsthilfe bei Morbus Wilson

Die Selbsthilfe bei Morbus Wilson konzentriert sich vor allem darauf, möglichst wenig Kupfer mit der Nahrung aufzunehmen. Dabei helfen die folgenden Tipps:

• stark kupferhaltige Nahrungsmittel meiden, z. B. Pilze, Vollkorngetreide, Nüsse, Kakao, Innereien wie Leber und Hirn, Fisch, Hummer, Austern
• kupferarmes Mineralwasser trinken
• keine Kupferbehälter für Nahrungsmittel verwenden
• Vorsicht bei Kupferwasserleitungen, Wasserkochern und Durchlauferhitzern mit Heizspiralen aus Kupfer.

Prognose

Unbehandelt führt Morbus Wilson meist innerhalb von von bis sieben Jahren zum Tod. Meistens wird die Erkrankung aber früh erkannt. Bei entsprechender Therapie ist die Lebenserwartung uneingeschränkt.