Hämophilie (Bluterkrankheit)

Hämophilie oder Bluterkrankheit ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung des Blutgerinnungssystems, an der fast nur Männer erkranken. Betroffene müssen in aller Regel lebenslang den fehlenden Blutgerinnungsfaktor ersetzen. Bei Hämophilie A den Faktor VIII, bei Hämophilie B den Faktor IX.

Definition

Vater und Sohn

Hämophilie ist eine angeborene, vererbbare Erkrankung des Blutgerinnungssystems. Im Alltag wird Hämophilie zuweilen noch Bluterkrankheit genannt. Hämophilie tritt nahezu ausnahmslos bei Männern auf. Der Stoffwechsel der betroffenen Menschen ist nur unzureichend in der Lage, bestimmte Gerinnungsfaktoren zu bilden. Daher kann das Blut dieser Menschen kaum gerinnen. Deshalb bluten Hämophilie-Patienten leichter, schneller und stärker als gesunde Menschen. Aufgrund der erhöhten Blutungsneigung werden Hämophilie-Patienten umgangssprachlich als Bluter bezeichnet.

Formen der Hämophilie

Hämophilie bedeutet wörtlich „erhöhte Blutungsneigung“. Medizinisch gesehen wird zwischen 2 Haupt-Formen unterschieden: Hämophilie A und Hämophilie B.

  • Bei der Hämophilie A wird der Blutgerinnungsfaktor VIII nur unzureichend gebildet
  • Bei der Hämophilie B fehlt der Gerinnungsfaktor Faktor IX

Neben Hämophilie A und B gibt es noch seltene und sehr seltene Formen von angeborenen, vererbbaren Blutgerinnungsstörungen. Dazu gehören:

  • Parahämophilie (Mangel an Faktor V)
  • Hypoprokonvertinämie (Mangel an Faktor VII)
  • Stuart-Prower-Faktor-Defekt (Mangel an Faktor X)
  • Hämophilie C (Mangel an Faktor XI)
  • Hageman-Syndrom (Mangel an Faktor XII)
  • Fibrinase-Mangel (Mangel an Faktor XIII)

Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom

Eine weitere bekannte, erblich bedingte Störung der Blutgerinnung ist das von-Willebrand-Jürgens-Syndrom (vWS). In Deutschland leben etwa 800.000 Menschen mit dieser Gerinnungsstörung. Patienten mit vWS können den von-Willebrand-Faktor nur unzureichend bilden. Dieser Faktor ist kein eigenständiger Blutgerinnungsfaktor, sondern das Trägereiweiß von Faktor VIII. Wie bei der Hämophilie leben auch vWS- Patienten mit einer erhöhten Blutungsneigung und den entsprechenden Folgen.

Häufigkeit

In Deutschland leben nach Angaben des Hämophiliezentrums München etwa 10.000 Menschen mit Hämophilie. Mit etwa 80 Prozent erkranken die meisten an Hämophilie A, die restlichen 20 Prozent leiden an Hämophilie B.

Symptome

Patienten mit Hämophilie sind blutungsanfälliger und bluten deutlich schneller und öfter als Menschen mit gesundem Blutgerinnungssystem. Blutungen können bereits bei kleinsten Verletzungen oder auch ohne äußere oder innere Einwirkung auftreten. Üblicherweise bluten Wunden auch länger und stärker als bei gesunden Menschen. Häufig reißen oberflächlich geschlossene Wunden wieder auf und beginnen erneut zu bluten. Ebenfalls kommt es oft zu Einblutungen ins Gewebe, die als blaue Flecken sichtbar werden.

Blutungen in Muskeln und Gelenken

Viele Hämophilie-Patienten fürchten Einblutungen in die Muskulatur. Schon eine Spritze in den Muskel kann bei Hämophilie zu ausgedehnten Muskelblutungen und schmerzhaften Bewegungseinschränkungen führen. Nicht selten verursachen starke Einblutungen bleibende Muskelschäden, auch mit der Folge dauerhafter Muskelschwäche. Zudem können Muskelblutungen nahestehende Nerven abdrücken und starke Schmerzen, Gefühlsstörungen sowie Bewegungseinschränkungen verursachen.

Ebenfalls gefürchtet sind Gelenkeinblutungen. Mediziner sprechen von Hämarthros. Blutungen in große Gelenke wie Knie und Schulter verursachen mitunter dauerhafte Gelenkschäden. Ohne Behandlung besteht das Risiko einer frühzeitigen Arthrose und irreversiblen Gelenkversteifung.

Blutungen in Organen

Ganz gefährlich sind innere Blutungen in Organe wie Nieren oder Leber, Körperhöhlen wie den Bauchraum sowie Gehirnblutungen. Je nach Größe der Blutung schweben Hämophilie-Patienten bei solchen Ereignissen in Lebensgefahr. Darum muss auch jede stumpfe Verletzung oder Gewalteinwirkung umgehend ärztlich abgeklärt werden.

Ursachen

Ursache der Hämophilie ist eine unzureichende Bildung bestimmter Blutgerinnungsfaktoren. Der Mensch hat insgesamt 13 Blutgerinnungsfaktoren, die mit römischen Ziffern von I bis XIII bezeichnet werden. Diese Blutgerinnungsfaktoren greifen in einem ausgeklügelten System ineinander und sorgen dafür, dass Blutungen rasch und effizient gestillt werden. Sobald ein Faktor fehlt oder nur mangelhaft vorhanden ist, funktioniert die Blutgerinnung nicht mehr wie gewünscht.

Fehlerhafte Blutgerinnungsfaktoren werden vererbt. Bei der Hämophilie handelt es sich um eine sogenannte X-chromosomal-rezessive Vererbung. Vereinfacht gesagt bedeutet das: Mütter übertragen die Hämophilie und Männer erkranken daran. Die ausführliche Beschreibung lesen Sie im Folgenden.

Vererbung der Hämophilie

Die krankhaften Veränderungen der Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) und IX (Hämophilie B) werden über das X-Chromosom vererbt. Frauen haben zwei X-Chromosomen, eins vom Vater und eins von der Mutter. Männer hingegen haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom, das X-Chromosom von der Mutter und das Y-Chromosom vom Vater.

Bei Frauen kann die fehlerhafte Bildung eines X-Chromosoms in der Regel durch das andere X-Chromosom ausgeglichen werden. Bei Männern funktioniert das nicht, da kein zweites X-Chromosom vorhanden ist. Darum erkranken fast ausschließlich Jungen und Männer an Hämophilie.

In ganz seltenen Fällen erkranken auch Frauen an Hämophilie. Das kann passieren, wenn der Vater Bluter ist und die Mutter Überträgerin der Hämophilie.

Ullrich-Turner-Syndrom

Eine weitere Möglichkeit ist eine sehr seltene Chromosomenstörung, das sogenannte Ullrich-Turner-Syndrom. Frauen mit dieser Erkrankung besitzen nur ein funktionsfähiges X-Chromosom. Ist dieses fehlerhaft, kann es durch kein zweites X-Chromosom ausgeglichen werden und die Frau erkrankt an Hämophilie.

Untersuchung

In der Regel reichen die Familiengeschichte und die Symptome für den Verdacht auf die Diagnose Hämophilie aus. Sicherheit gibt eine ausführliche Gerinnungsanalyse. Mit einem humangenetischen Test können Frauen ermitteln lassen, ob sie Überträgerin der Hämophilie sind. Die besten Ansprechpartner für die Diagnose von Hämophilie sind Fachärzte in spezialisierten Hämophilie-Zentren.

Behandlung

Hämophilie-Therapie mit Blutgerinnungsfaktoren

Heute werden die individuell fehlenden Blutgerinnungsfaktoren als aufbereitete Blutgerinnungsfaktorenkonzentrate vorbeugend oder bei Bedarf ersetzt. So können die meisten Blutungen inklusive Folgeschäden verhindert werden. In der Regel spritzen sich Patienten mit Hämophilie A und B den fehlenden oder defekten Blutgerinnungsfaktor mehrmals pro Woche selbst in die Vene.

Mitunter bilden Hämophilie-Patienten neutralisierende Antikörper gegen Gerinnungsfaktoren im Faktorenkonzentrat. Diese richten sich dann gegen den benötigten Gerinnungsfaktor und inaktivieren ihn. Nach der Injektion des Faktorenkonzentrats steigt der Gerinnungsfaktor-Spiegel daher nicht wie gewünscht an.

Insbesondere entwickeln Patienten mit Hämophilie A solche Antikörper. Sind nur wenige Antikörper vorhanden, kann die Gabe von Faktor VIII erhöht werden, um eine ausreichende Blutgerinnungsfähigkeit zu erreichen. Ist eine hohe Anzahl an Antikörpern vorhanden, müssen diese unschädlich gemacht werden – mit einer sogenannten Eliminationstherapie oder Immuntoleranzbehandlung.

Neuer Meilenstein in der Therapie von Hämophilie A

Im November 2015 wurde vermutlich ein neuer Meilenstein in der Therapie der Hämophilie A gesetzt. Die Kooperationspartner Sobi und Biogen entwickelten mit Elocta ein neues Medikament, das von der EU-Kommission für die Prophylaxe und Behandlung von Blutungen bei Patienten mit Hämophilie A (angeborener Faktor VIII-Mangel) zugelassen wurde. Das Medikament mit dem Wirkstoff efmoroctocog alfa (rFVIIIFc) ist das erste Arzneimittel mit einem verlängerten Schutz gegen Blutungen. Elocta ist laut Zulassung für alle Altersgruppen geeignet und für die Interventionstherapie vorgesehen. Es kann bei Bedarf oder prophylaktisch gespritzt werden.

Der größte Vorteil von Elocta ist die verlängerte Halbwertszeit. Vorbeugend verabreicht soll das Medikament rechtzeitig und vor allem nachhaltig vor Blutungsepisoden schützen. Elocta muss dafür nur alle 3 bis 5 Tage injiziert werden. So ist für Hämophilie A-Patienten ein weitestgehend normaler Alltag möglich.

Selbsthilfe bei Hämophilie

Eltern sorgen sich verständlicherweise noch etwas mehr, wenn ihr Kind Hämophilie hat. Selbsthilfegruppen helfen, überbehütendes Verhalten zu vermeiden und den Kindern den nötigen Freiraum zu lassen. Alttag: Hämophilie Kinder Eltern BB: Kleines Mädchen angeseilt im Klettergarten Selbsthilfe bei Hämophilie ist ein überaus vielschichtiges Thema, zu dem Sie in den zahlreichen Hämophilie-Foren und Selbsthilfegruppen sehr viele Anregungen finden werden. An dieser Stelle nur ein Aspekt, der verdeutlicht, wie hilfreich Selbsthilfegruppen für die Eltern von Kindern mit Hämophilie sein können.

Hilfe für Eltern von Kindern mit Hämophilie

Kinder mit Hämophilie haben es nicht leicht. Das geht sehr oft weniger von den Kindern und der Krankheit aus, als vielmehr von den Eltern. Die verständliche elterliche Sorge, das Kind könne sich verletzten, führt nicht selten zu einem überbehütenden Verhalten. Einem Verhalten also, das die Kinder in ihrer Entwicklung einschränkt den Widerstand der Kinder auslöst. Daraus ergeben sich Konflikte, die sich nicht immer vermeiden lassen. Durch den Austausch mit anderen Eltern in Selbsthilfegruppen können betroffene Eltern viel dafür tun, die notwendigen Auseinandersetzungen mit ihren an Hämophilie erkrankten Kindern zu führen und den Kindern dabei aber keine unnötigen Konflikte aufzubürden.

Krankheitsverlauf

Hämophilie ist bis heute nicht heilbar. Die Behandlung der Bluterkrankheit macht aber immer wieder neue Fortschritte und hat sich in den vergangenen Jahren deutlich verbessert.

Früher standen bei akuten Blutungen nur direkte Blutübertragungen oder Blutkonserven zur Verfügung, um das verlorene Blut zu ersetzen.

Vorbeugung

Gegen Hämophilie können die Betroffenen naturgemäß nicht vorbeugen, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Frauen können sich aber vor einer Schwangerschaft darüber informieren, ob sie mit einem fehlerhaften X-Chromosom Hämophilie vererben. Dies ist insbesondere zu empfehlen, wenn der mögliche Vater selbst Bluter ist.

Autor: Charly Kahle

Stand: 01.12.2015

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