Down-Syndrom (Trisomie 21)

Synonyme

Trisomie 21, Trisomie XXI, Mongolismus

Definition

Down-Syndrom (Trisomie 21 oder auch lat. Trisomie XXI) bezeichnet eine genetisch bedingte Störung in der Chromosomenbildung. Die Samen- und Eizellen (Keimzellen) des Menschen tragen je 23 Chromosome. Hat zufällig entweder die Eizelle oder die Samenzelle ein überzähliges „Chromosom Nr. 21" entsteht bei der Befruchtung eine Zelle mit 47 Chromosomen - statt mit den üblichen 46.

Das zusätzliche Chromosomenmaterial stört beim Fötus das Wachstum und die Entwicklung der Körperfunktionen. So haben etwa 40 bis 60 Prozent aller Kinder mit Down-Syndrom einen angeborenen Herzfehler.

Das Down-Syndrom wird auch Trisomie 21 genannt. Frühere Bezeichnungen des Down-Syndroms wie Mongolismus oder mongoloid beruhten auf der äußerlichen Ähnlichkeit mit Mongolen und sind heute nicht mehr gebräuchlich. Es gibt drei Formen des Down-Syndroms:

• die freie Trisomie 21 (in 95 Prozent der Fälle)
• die Translokationstrisomie (4 Prozent)
• das Trisomie-21-Mosaik (1 Prozent).

Symptome

Bereits vor der Geburt gibt es Besonderheiten bei Down-Syndrom-Kindern, die mittels Ultraschall erkennbar sind. Zu diesen Hinweisen zählen z.B.:

• Herzfehler
• Wachstumsstörungen
• kleiner Kopf, auffallend dicker Nacken
• großer Augenabstand
• kurze Oberschenkel- und Oberarmknochen
• vergrößerter Abstand zwischen der ersten und zweiten Zehe (Sandalenlücke)
• unterentwickeltes Nasenbein
• kurzes oder fehlendes Mittelglied des fünften Fingers
• Darmverschluss
• Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems.

Dazu haben die Schwangeren eine große Fruchtwassermenge und unübliche Konzentrationen bestimmter Hormone im Blut. Diese vorgeburtlichen Hinweise treten jedoch nie alle zusammen auf.

Down-Syndrom-Symptome nach der Geburt

Nach der Geburt gibt es ebenfalls Symptome, die den Verdacht auf Down-Syndrom nahelegen. Dazu zählen u.a.:

• dritte Fontanelle (auf der Naht zwischen großer und kleiner Fontanelle)
• zusätzliche Hautfalte im Genick
• nach oben außen geneigte Augenlider
• Schielen
• Vierfingerfurche in den Handinnenflächen
• verminderte Muskelspannung, z.B. beim Saugen, die Zunge tritt leicht aus dem Mund hervor.

Organische Besonderheiten bei Babys mit Down-Syndrom sind Herzerkrankungen (am häufigsten ist der Atrium-Septum-Defekt), Darmverschlüsse oder -verengungen sowie eine Dickdarm-Anomalie (Morbus Hirschsprung).

Ursachen

Die Ursachen für das Down-Syndrom sind unbekannt. Bis heute weiß man nicht, was die gestörte Chromosomenbildung begünstigt. Sie funktioniert nach gegenwärtigem Stand der Forschung nach dem Zufallsprinzip und ist jederzeit bei jedem Menschen möglich, mit zunehmendem Alter allerdings häufiger. Nachgewiesen ist, dass alle Menschen mit Down-Syndrom das „Chromosom 21" nicht zwei, sondern dreimal haben. Daher kommt auch die medizinische Bezeichnung Trisomie 21.

Untersuchung

Bereits vor der Geburt kann die Diagnose Down-Syndrom gestellt werden. Hinweisgebende Untersuchungen in der Schwangerschaft sind z. B.:

• Ultraschall- oder Blutuntersuchungen
• Fruchtwasseruntersuchung zwischen 15. und 18. Schwangerschaftswoche
• Chorionzottenbiopsie in der 10. Schwangerschaftswoche
• Nackenfaltenmessung des Fötus.

Neuerdings gibt es auch einen – umstrittenen - vorgeburtlichen Bluttest zur Erkennung der Trisomie 21. Wissenschaftler und Mediziner, aber auch Eltern, fürchten, dass durch die Tests ungeborene Kinder routinemäßig als unerwünscht abgetrieben werden könnten.

Nach der Geburt stehen dem Arzt folgende Untersuchungsmöglichkeiten zur Verfügung:

• Blickdiagnose anhand der charakteristischen Symptome
• Chromosomenanalyse zur Absicherung der Vermutung
• Untersuchung mit Material aus Hautfibroblasten
• Fein-Diagnostik, welche Form des Down-Syndroms vorliegt. Nach der Geburt kann zudem anhand einer Chromosomen-Untersuchung die Art der Trisomie 21 ermittelt werden.

Behandlung

Dem Down-Syndrom kann weder vorgebeugt werden, noch ist es behandelbar. Es gibt keine Therapie, die den veränderten Chromosomensatz zu regulieren vermag. Um betroffene Kinder aber bestmöglich zu unterstützen und zu fördern gibt es eine Vielzahl von Angeboten, die Eltern mit ihren Kindern wahrnehmen können. Dazu gehören z.B. Frühförderungsprogramme für die bestmögliche Entfaltung der Kinder, Ergo- und Physiotherapie für eine optimale körperliche und geistige Entwicklung sowie Logopädie als Sprachtherapie. Beliebt bei Kindern und Eltern sind weiterhin die Hippotherapie (therapeutisches Reiten), Hydro- bzw. Balneotherapien (Wassertherapien) sowie Kreativtherapien (z. B. Musik-, Theater- und Kunsttherapie).

Tipps für Eltern

Die folgenden Tipps helfen Eltern, einerseits Down-Syndrom-Kinder zu fördern und andererseits die Inanspruchnahme durch die Betreuung der Kinder besser zu verkraften:

• Nutzen Sie spezifische Untersuchungen und Vorsorgemaßnahmen bei Fachärzten.
• Achten Sie darauf, dass auch Begleiterkrankungen wie Seh- und Hörstörungen frühzeitig erkannt werden.
• Unterstützen Sie die Lernförderung im Kindergarten- und Schulalter in Sonder-, Förder- sowie Integrations- und Inklusionseinrichtungen.
• Nutzen Sie die berufliche Förderung, z.B. in Behindertenwerkstätten.
• Suchen Sie Selbsthilfegruppen auf. 
• Nehmen Sie Kontakt zu anderen betroffenen Eltern auf (im Internet gibt es viele informative Foren und Mut machende Blogs von Familien mit Down-Syndrom-Kindern).

Prognose

Viele Schwangerschaften bei Down-Syndrom enden mit einer Fehlgeburt. Kommt ein Kind mit Down-Syndrom auf die Welt, liegt die Lebenserwartung heutzutage bei ca. 40 Jahren, öfter auch schon bei 70 Jahren. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.